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目前, 自閉症的成因仍然無法知曉。科學證據支持ASD是因為各種腦部的失常而引起的行為性綜合症這一結論。這些失常的發生是基因變異和早期環境(例如首三個月在子宫內)污染引發的。自閉症的基因複雜,而到此為止,這種失調的基因標記或生物學標記還未能可靠地確定下來。現時的假定是,這種失調是基因群的異種而非單一或幾個基因互動的體現。

雖然,過去十年間,對於自閉症與環境毒素、飲食之間的關係的興趣在提昇,然而時至今日,還沒有科學證據可以證明ASD與毒素和飲食之間的非正式的關係。